HEMOFILIA
Hemofilia merupakan gangguan perdarahan akibat kekurangan factor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linkedrecessive pada kromosom X (Xh). Meskipun hemofilia merupakan penyakit herediter tetapi sekitar 20-30% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan pembekuan darah, sehingga diduga terjadi mutasi spontan akibat lingkungan endogen maupun eksogen (Aru etal, 2010).
Sebanyak 12 provinsi mempunyai prevalensi Hemofilia diatas prevalensi nasional, yaitu Nanggroe Aceh Darussalam, Sumatera Barat, Sumatera Selatan, Kepulauan Riau, DKI Jakarta, Nusa Tenggara Barat, Nusa Tenggara Timur, Sulawesi Tengah, Sulawesi Selatan, Gorontalo, Papua Barat dan Papua. Hemofilia masih terlihat tinggi, terutama di Provinsi DKI Jakarta (24,3‰), Kep. Riau (21,5‰), Sumatera Barat (19,0‰), Gorontalo (15,9‰), dan Nanggroe Aceh Darussalam (15,2‰). Prevalensi terendah di Provinsi Sumatera Utara (1,5‰) (Riskesdas, 2007).
Hemofilia diwariskan melalui mutasi pada kromosom X. Oleh sebab itu pria cenderung menjadi pengidap, sementara wanita cenderung menjadi pewaris atau pembawa mutasi gen tersebut. Hemofilia memiliki penyabab di antaranya:
- Faktor keturunan atau genetika
Hemofilia merupakan jenis penyakit yang diturunkan dan bersifat genetik. Itu artinya ketika orang tua anda memiliki bakat hemofilia, maka anda akan memiliki resiko tinggi mengidap kelainan darah ini sendiri. Jarang sekali terjadi kasus hemolia pada orang tanpa garis keturunan yang memiliki kelainan hemofilia ini.
- Kurangnya zat pembeku darah
Apabila seseorang mengalami hemofilia, namun tidak memilliki garis keturunan dari kelainan hemofilia, maka kemungkinan penyebab hemofilia ini karena mengalami defisit atau kekurangan zat pembeku darah. Zat pembeku darah ini adalah jenis zat besi, yang dapat ditemui pada :
- Makanan yang mengandung zat besi (Kacang-kacangan, biji-bijian)
- Buah yang mengandung vitamin B (Alpukat, )
- Makanan yang mengandung vitamin B (Tempe, tahu, susu kedelai)
- Makanan lainnya seperti cabai merah dan cabai hijau
- Kurangnya protein yang berperan dalam proses pembekuan darah
Selain zat besi, ada protein pembekuan darah, yang bertugas untuk membantu mempercepat dan melancarkan pembekuan darah. Protein-protein ini dilambangkan dengan angka romawi I hingga XIII (faktor 1 hingga faktor 13) ke- 13 faktor ini merupakan faktor-faktor penting dalam berjalannya proses pembekuan darah pada diri seseorang. Kekurangan salah satu faktor saja dapat menyebabkan hemofilia dan sulitnya terjadi pembekuan darah
Pada tahun-tahun terakhir ditemukan bahwa, pasien dengan hemofilia mempunyai resiko tinggi menderita AIDS akibat transfuse dan komponen darah yang pernah diterima. Semua darah yang di donorkan sekarang diperiksa terhadap adanya antibody virus AIDS
Pengobatan hemofilia bervariasi tergantung pada jenis hemofilianya dan seberapa berat penyakitnya.
- Pengobatan untuk Hemofilia A ringan. Pengobatan yang biasa dilakukan yaitu menggunakan suntikan lambat hormon desmopressin (DDAVP) ke pembuluh darah untuk merangsang pelepasan faktor pembekuan darah yang lebih banyak untuk menghentikan pendarahan.
- Pengobatan untuk hemofilia A berat atau hemofilia B. Perdarahan dapat berhenti hanya setelah infus faktor pembekuan yang berasal dari darah manusia yang disumbangkan oleh donor atau dari produk rekayasa genetika yang disebut faktor pembekuan rekombinan.
- Obat hemofilia yang disebut antifibrinolitik terkadang diresepkan bersama dengan terapi penggantian faktor pembekuan. Fungsi obat ini untuk membantu pembekuan darah yang lebih kuat.
Daftar Pustaka
- Aru et al. 2009. Ilmu Penyakit dalam Jilid II: Edisi V. Jakarta: InternaPublishing
- Prevalensi Penyakit Keturunan Hemofili (Permil) Menurut Provinsi, Riskesdas 2007 Hemofili (Permil) Menurut Provinsi, Riskesdas 2007
- com 2014. Penyakit dan penyebab hemophilia. [Diakses pada: 15 April 2016]
- 2011. Hemofilia. [diakses pada: 14 April 2016] tersedia di: http://gedeehealth.co.id/2011/11/hemofilia.html
- Hemofilia – Jenis, Penyebab, Gejala, Pengobatan | Mediskus.com